Connaissez-vous la Maladie de Hirschsprung ?


Il s'agit d'une maladie génétique rare qui touche 1 naissance sur 5000, en majorité des garçons (80%).


Il s’agit bien souvent de formes sporadiques (sans antécédent familial) mais on connaît des formes familiales.

Une occlusion fonctionnelle


Cette maladie se caractérise par l’absence de cellules  ganglionnaires nerveuses dans la paroi du segment terminal de l’intestin (segment «aganglionnaire»). Il en résulte une  paralysie intestinale, se traduisant généralement par une occlusion fonctionnelle, parfois simplement par une  constipation importante. Il existe différentes formes de la Maladie de Hirschsprung, dont la gravité dépend de la  longueur du segment aganglionnaire. Dans 80% des cas,  il s’agit de la forme «classique» qui touche simplement la  terminaison du côlon (le rectum et le côlon sigmoïde). Mais  il existe des formes «longues» et «totales» et parfois des  anomalies associées.

Une intervention chirurgicale adaptée


Le diagnostic est généralement posé dans les toutes premières semaines de vie. Les bébés sont alors pris en charge par un chirurgien pédiatrique qui décidera de l’intervention appropriée. Cette opération consiste à ôter le segment aganglionnaire, elle est de moins en moins souvent précédée d'une mise temporaire de l'intestin à la peau (entérostomie), en  général au niveau du colon (colostomie). Son but est de rétablir une fonction intestinale et anorectale la plus normale possible. 

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Pour plus d'infos : site du centre MAREP à Necker


http://hopital-necker.aphp.fr/marep/maladie-de-hirschsprung/

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